Es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma X dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.
Hipertricosis Lanuginosa Congénita: Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media.
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento.
En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración.
Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome. Pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.
Fuente: http://enfermedades-poco-comunes.blogspot.com.ar/2011/01/la-hipertricosis-congenita-o-sindrome.html
